基因组denovo测序
基因组denovo测序即从头测序，是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序，通过生物信息学分析手段进行拼接、组装，从而获得该物种全基因序列图谱。一个物种基因组序列图谱的完成，将带动该物种一系列后续研究。
外显子组测序（Exome sequencing）
全外显子组（ Exome）是指基因组中全部外显子区域的总和，人类的外显子组约占基因组的 1%~2%，包含了蛋白质合成的重要信息，是基因行使功能最直接的体现。
人全外显子测序
人类基因组中外显子占人类基因组的百分之一点几，外显子测序就是捕获这些区域进行测序，可以获得很好的测序深度，在医学应用中有利于发现致病的基因改变的信息。
piRNA测序（piRNA-seq）
piRNA是一类长度为26～31nt单链的小RNA，大部分集中在29～30nt。piRNA的表达具有组织特异性，只存在于具有全能性的动物细胞，如生殖细胞、肿瘤细胞和干细胞等。